Маленькой Эмилии из Гомеля нужна помощь в лечении

window.yaContextCb.push(()=>{

Ya.Context.AdvManager.render({

renderTo: 'yandex_rtb_R-A-1710635-1',

blockId: 'R-A-1710635-1'

})

})

К сожалению, не всё зависит от желания, иногда природа распоряжается по-своему – и тогда всего один сломанный ген может перечеркнуть любые планы. Страшный сон – это услышать вердикт врачей: «У вашего ребёнка спинальная мышечная атрофия». Когда он сбывается наяву, счёт начинает идти на месяцы, недели, дни. Единственная надежда для маленького человечка, который пока ещё даже не понял, почему в глазах родителей слёзы, – это добрые сердца людей по всей стране, которые открыты просьбам о помощи.

Именно этот страшный сон сбылся в семье Валерия и Ольги Корнейчуков. Отпраздновав первый год рождения дочери Эмилии, они услышали по телефону голос врача-генетика. За полтора месяца до этого дня они сдали кровь на анализ, чтобы исключить СМА, но приглашение на консультацию только подтвердило диагноз.

– Эмилия росла и развивалась, как обычный ребёнок, – рассказала Ольга. – Примерно в семь месяцев мы попали в больницу, а когда вернулись домой, дочку словно подменили: она стала апатичной, всё больше лежала. Произошёл очень сильный откат в двигательных функциях: Эмилия больше не пыталась встать на четвереньки, присесть, – и это нас испугало. Мы попросили знакомого врача-невролога, чтобы он посмотрел дочку, нам назначили массаж, однако результата он не дал. Тогда мы взялись за поиски другого специалиста. В восемь месяцев Эмилия по-прежнему не садилась, поэтому понадобился целый комплекс мероприятий, помимо массажа, – ЛФК, физиопроцедуры. Также мы сдали кровь на генетический анализ, результаты которого должны были прийти примерно через полтора месяца. За это время с помощью специалистов Эмилия стала крепче, в 11 месяцев наконец смогла сесть, хотя оставалось ощущение, что это даётся ей непросто.

Когда раздался звонок от генетика, родители поняли, что это не просто так: если всё хорошо, зачем звать на приём?

Спинальная мышечная атрофия (СМА) возникает, как правило, из-за поломки в гене SMN1. Он отвечает за выработку белка, необходимого для выживания моторных нейронов. Без него нейроны в спинном мозге постепенно погибают, что приводит к слабости мышц. Постепенно человек теряет способность ходить, сидеть, а потом и глотать, дышать… Раньше лечения для таких пациентов не существовало, только поддерживающие препараты, которые необходимо принимать на протяжении всей жизни. Однако несколько лет назад появился препарат «Золгенсма», который быстро стали называть волшебным. Действие его действительно похоже на нечто фантастическое: колют препарат всего раз до двух лет жизни ребёнка и с его помощью доставляют в организм функциональную копию отсутствующего или дефектного гена SMN1. Именно она берёт на себя выработку необходимого белка. Почему важно ввести лекарство до двух лет? «Золгенсма» помогает сохранить уцелевшие функции, но, к сожалению, не может обернуть процесс вспять, если они уже утрачены.

Цена у препарата не менее фантастическая – 1 815 000 долларов, и совершенно ясно, что ни одной семье такую сумму не потянуть в одиночку. Вся надежда маленькой Эмилии, которая пока с большим трудом сохраняет подвижность, на отзывчивость белорусов, которые уже не раз показывали, что вместе могут многое. С миру по нитке можно собрать необходимую сумму и подарить малышке шанс на счастливое детство и будущее.

Семья открыла благотворительный счёт в АСБ «Беларусбанк» для сбора средств, и каждый желающий может по мере своих сил поддержать Эмилию.

В помощь семье волонтёры передали препарат «Рисдиплам», который притормаживает процесс утери функций, однако его хватит только чуть более чем на два месяца. Единственный шанс малышки – укол «Золгенсма» и доброта всех неравнодушных людей. 

(function(w, a) {

(w[a] = w[a] || []).push({

'script_key': 'b3b4c43f4f0a341e5b3e6111c4f8a376',

'settings': {

'w': 107183,

'sid': 55156

}

});

if(window['_Sparrow_embed']){

window['_Sparrow_embed'].initWidgets();

}

})(window, '_sparrow_widgets');